4/2/ · Синдром Папийона-Лефевра – редкая форма эктодермальной дисплазии, определяющаяся ладонно-подошвенной кератодермией, Вид: контрольная работа. Синдром Папийона-Лефевра относится к числу генодерматозов, является редкой формой эктодермальной дисплазии и характеризуется ладонно-подошвенной кератодермией, сопровождающейся пародонтитом с ранним началом ( лет).Автор: Акулинушкина Диана Васильевна, Дзюбич Лидия Ивановна, Дикова Ольга Владимировна.
В статье представлен клинический случай редкого заболевания детского возраста синдрома Папийона-Лефевра. Отражены трудности диагностики данного заболевания в амбулаторных условиях и при комплексном обследовании в детских стационарах. Показана необходимость генетического обследования для уточнения диагноза и назначения адекватной терапии.
Прослежено отсутствие должного эффекта от комплексной терапии в лечении пародонтита, что сопровождается удалением зубов по медицинским показаниям. The article presents a clinical case of a rare childhood disease the Papillon-Lefevre syndrome.
The necessity of genetic examination for clarifying the diagnosis and prescribing an adequate therapy is shown. The absence of the proper effect of complex therapy in the treatment of periodontitis was traced. As a result, the teeth were removed on medical indications. В статье представлен клинический случай редкого заболевания детского возраста - синдрома Папийона-Лефевра.
Ключевые слова: синдром Папийона-Лефевра, эктодермальная дисплазия, ладонно-подошвенная кератодермия с пародонтитом. The article presents a clinical case of a rare childhood disease - the Papillon-Lefevre syndrome. Keywords: Papillon-Lefevre syndrome, ectodermal dysplasia, palmar-plantar keratoderma with periodontitis.
Синдром Папийона-Лефевра относится к числу генодерматозов, является редкой формой эктодермальной дисплазии и характеризуется ладонно-подошвенной кератодермией, сопровождающейся пародонтитом с ранним началом лет. Распространенность данного заболевания составляет 1 : - 1 : человек, что позволяет отнести его к группе орфанных редких заболеваний.
Соотношение распространенности синдрома среди мужчин и женщин составляет 1 : 1.
Синдром Папийона-Лефевра встречается во всех этнических группах [1]. Несмотря на редкость данного заболевания, остро стоит вопрос его актуальности среди врачей разных специальностей.Эти пациенты имеют склонность к развитию тяжелых системных гнойных заболеваний кожи и легких, тяжелых форм пародонтита с быстрой потерей собственных зубов. Возможна ассоциация заболевания со злокачественной. Нередко такие больные имеют выраженные нарушения секреторной функции щитовидной и поджелудочной желез [2].
Даже применение современной адекватной комплексной терапии полностью не останавливает прогрессирование острого пародонтита, что приводит к полной потере зубов к годам. На данный момент этиопатогенез заболевания изучен недостаточно.
Но известно, что имеются мутации в гене СТ8С 1Ц Роль этой лизосомальной протеазы заключается в регуляции эпидермальной дифференциации клеток, процессов ороговения и шелушения, в активизации серин-протеаз, выделяемых клетками иммунной системы.
Мутации гена СТ8С приводят к почти полной потере активности катепсина С, что объясняет причину возникновения тяжелой формы кератодермии и является предположительной причиной повышенной восприимчивости к гнойным системным и кожным заболеваниям фурункулез, пиодермия, инфекции дыхательных путей и т.
Существует предположение о том, что в патогенез синдрома Папийона-Лефевра могут быть вовлечены другие дефекты иммунной защиты [1]. Заболевание дебютирует в детском возрасте, однако возможно и более позднее его начало. Возникает выраженный псориазиформный гиперкератоз стоп и ладоней, который может переходить на дорсальные поверхности ладоней и стоп, реже очаги встречаются на разгибательных поверхностях коленных и локтевых суставов [1].
Вслед за поражениями кожи появляется выраженный, быстро прогрессирующий гингивит, переходящий в пародонтит с лизисом кости альвеолярных отростков, что в свою очередь приводит к ранней потере молочных и коренных зубов.
В детстве явления пародонтита рецидивируют с быстрой потерей молочных зубов. Для подтверждения диагноза не всегда необходимо использование лабораторных и инструментальных методов диагностики. Диагноз может быть заподозрен на основании типичной клинической картины и выявления случаев заболевания в семье [2].
Заболевание имеет типичную рентгенологическую стоматологическую картину. При стоматологической рентгенографии челюстей обнаруживается атрофия альвеолярной кости, образование патологических зубодесневых карманов. 
При биопсии кожи возможно обнаружение гиперкератоза с очаговым паракератозом, умеренной периваскулярной инфильтрации, гипергранулеза, акантоза.
Теоретически возможна антенатальная диагностика, однако случаев ее использования в литературе не описано [5]. Основными принципами терапии являются организация режима и диеты ребенка, комплексная медикаментозная терапия. Немедикаментозная терапия включает охранительный режим и диету.
В первую очередь необходимо устранение триггерных факторов, способствующих обострению заболевания психоэмоциональные нагрузки, смена климатических зон, нарушение диеты, правил и режима ухода за кожей и др. Значимую роль играет соблюдение диеты: необходимо максимально ограничить употребление легкоусвояемых углеводов так, как они являются питательной средой для патогенных и условно патогенных микроорганизмов, являющихся этиологическим фактором гнойно-воспалительных заболеваний, а также продуктов с высокой степенью аллергенности.
Медикаментозное лечение при данном заболевании симптоматическое, комплексное и базируется на пероральном применении высоких доз ретиноидов в сочетании с витамином Е, смягчающих течение ладонно-подошвенной кератодермии и замедляющих лизис альвеолярных костей, что снижает скорость потери зубов [1].
Использование курсов витаминов группы В В1, Вб, В12 и витамина С позволяет смягчить течение гиперкератоза и благоприятно влияет на общее состояние больного [2; 6]. В период обострения заболевания, больным назначаются максимальные возрастные дозировки витаминов А, Е, С и группы В.
Вторым направлением лечения является адекватная антибиотикотерапия с индивидуальным подбором группы препаратов и возрастной дозировки. Это позволяет замедлить течение пародонтита. Местная терапия включает использование кератолитических средств с последующим механическим удалением участков кератоза [5].
Хороший результат наблюдается при использовании мазей с ароматическими ретиноидами, которые нормализуют процессы ороговения и тормозят пролиферацию клеток эпителия. С местной противовоспалительной целью используют как местные нестероидные препараты, так и крема и мази, имеющие в составе глюкокортикоиды.
Пациентам рекомендуется пользоваться эмолентами. Необходимо уделить внимание гигиене полости рта. Рекомендуется использовать настои и ополаскиватели полости рта, оказывающие противовоспалительное действие. 
По показаниям врач-стоматолог проводит удаление зубных отложений, выскабливание патологических зубодесневых карманов, иссечение патологически измененных тканей десны и удаление зубов с подвижностью III степени [3].
Ребенок должен наблюдаться у педиатра, дерматолога, стоматолога, гастроэнтеролога. По показаниям проводятся консультации эндокринолога, хирурга, пульмонолога [1]. Единственным профилактическим мероприятием данного синдрома является генетическая консультация родителей ребенка.
Частота возникновения синдрома в семьях, проживающих в близкородственном браке выше, чем в обычных [ 1; 2]. Мальчик Я. В возрасте 3 лет 9 мес. Хронический пародонтит. Анамнез жизни. Ребенок от 1-й беременности, 1-х родов.
Родители здоровы. Беременность протекала на фоне анемии, обострения хронического пиелонефрита, угрозы прерывания беременности. Роды срочные на 38 неделе. 
Вес ребенка при рождении г, рост 50 см. Наблюдались признаки асфиксии в родах. К груди приложен сразу, сосал активно, выписан домой на 6-е сутки.
Вскармливание смешанное. Нервно-психическое, физическое развитие соответствовало возрасту. Прорезывание зубов с 6,5 мес. Перенесенные заболевания: редкие ОРВИ раза в год. Аллергологический анамнез не отягощен. Анамнез заболевания. В возрасте 2 лет 3 мес.
Был консультирован аллергологом, выставлен диагноз: Атопический дерматит; в последующем консультирован дерматологом, выставлен диагноз: Ладонно-подошвенный кератоз. Получал местное лечение смягчающие мази, кремы. Отчетливого клинического эффекта не наблюдалось.
С целью исключения инфекционного характера заболевания обследован в Республиканской инфекционной клинической больнице. АлТ, АсТ , рекомендовано обследование в отделении детской гастроэнтерологии. Дважды находился на лечении в отделении гастроэнтерологии ДРКБ июнь г. Трофологическая недостаточность 1 степени.
После выписки из стационара в июне г. Огарёва, заподозрена кератодермия Папийона-Лефевра. Направлен на консультацию на кафедру кожных болезней Нижегородской медицинской академии, где было рекомендовано обследование в специализированном отделении дерматологии Научного центра здоровья детей НЦЗД, г.
Москва с целью подтверждения диагноза и проведения генетического обследования. Хронический пародонтит обострение , тяжелая степень. При уточнении сведений о семье больного выяснено, что родители ребенка состоят в близкородственном браке - троюродные брат и сестра. Заключение осмотра дерматолога: кожный процесс представлен очагами кератодермии на поверхности ладоней и подошв, в полости рта имеются пораженные зубы, слизистые оболочки чистые, со стороны внутренних органов патологии не выявлено.
Заключение осмотра стоматолога: слизистая десен гиперемирована по десневому краю, отечна, кровоточит при зондировании. В области всех групп зубов мягкий зубной налет, плотный пигментированный налет, не снимающийся при поскабливании, над- и поддесневые минерализованные зубные отложения.
Лечение у стоматолога: наружно на афты: ватной палочкой нанесение винилина раза в день. Выполнено снятие зубных отложений с помощью ультразвука, пасты SuperPolis. Регулярное проведение профессиональной гигиены по месту жительства. Вне обострения, в дополнение к основной чистке зубов, спрей Тантум-Верде для обработки слизистой, ополаскиватели полости рта Лесной бальзам.
При обострении процесса - синтомициновая мазь с новокаином. Санаторно-курортное лечение не противопоказано. Освидетельствование во МСЭК для установления инвалидности бессрочно. В настоящее время ребенок наблюдается у педиатра и стоматолога по месту жительства, получает симптоматическую терапию согласно рекомендациям отделения дерматологии НЦЗД.
Самочувствие ребенка удовлетворительное.
Phone or email. Питомник папийонов и фаленов Аль де Лион. У Вас дома уже живет очаровательный папийон или обаятельный фален из питомника "Аль де Лион"? Вы хотите сказать пару слов о своем питомце, заводчиках или нашей группе? Вы можете сделать это здесь! Оставьте свой отзыв о питомнике "Аль де Лион" в комментариях к этой записи, чтобы тот, кто собирается купить щенка и ищет подходящий питомник, мог узнать о Вашем опыте.
Нам очень важно Ваше мнение!. К вопросу приобретения щенка папийона я подошла основательно. Искала заводчиков этой породы в своем и других городах. С Ольгой, заводчицей питомника Аль де Лион, я активно списывалась.
Первое, что мне понравилось, это грамотные и быстрые ответы на все интересующие вопросы. Второе, что привлекло — это организация питомника и отношение к собакам. Собаки живут в семье, на свободном выгуле и в доме вместе с хозяевами. В нашем городе, совсем поблизости, тоже находится питомник папийонов и щенки готовились к продаже на тот момент.
Но в нем собачки и частности подрастающие щенки находились в вольерах. Конечно, было удобно купить щенка рядом территориально, но слишком уж импонировала любящая атмосфера и домашняя забота о щенках и их родителях в Аль де Лион из далекого для нас Волгограда. О своем выборе я ни разу не пожалела, хотя своего щенка увидела только в день покупки.
Щенок Аль де Лион Оливер приехал в наш дом, приученный к пеленке, адаптированным к совместному проживанию с человеком и необыкновенно ласковым. Его шерсть, глазки, ушки и коготки были ухоженными. Ольга и Алина - очень заботливые и ответственные заводчики и у меня не оставалось сомнений, что щенок находился на качественном кормлении и получил обработку лучшими препаратами.
Собаку мне привезли лично, без проводников. Я оплачивала только билет на поезд. В довесок к Оливеру мы получили приятные подарки — корм, лакомства, игрушки и др. Очень важным моментом является возможность общения с питомником после приобретения собаки.
Заводчики с готовностью отвечают на все вопросы и поддерживают теплые отношения с владельцами их щенков. Очень интересно смотреть фото родителей и родственников своего питомца и читать интересные статьи. Вроде как, становишься частью дружной семьи От всей души рекомендую питомник Аль де Лион, где заводчики любят своих собак и чувствуют ответственность за своих щенков!.
Ирина , спасибо огромное за такой теплый, душевный отзыв!! Тааак приятно!!! В этом питомнике мы брали щенка папийона. Так как, ни разу не видели и не знали об этой породе ничего, то несколько раз приезжали в питомник, чтобы посмотреть на этих собачек.
Всегда нам заводчики были рады. Потом когда опр. Потом когда мы определились с щенком, то Ольга всегда с нами была на связи. Присылала подросшего нашего щенка Так как мы его еще не видели. Писала нам как проходили прививки. После того как Юстаса мы забрали домой, поддерживает с нами связь.
Первое время мы им звонили наверное каждый день так как это наш первый щенок. Помогали советом, рекомендацией Если какие то у нас возникают вопросы всегда звоним и всегда нам помогают, что очень хорошо, для таких не опытных собаководов Наблюдая за фотографиями щенков от этого питомника, то мне кажется ,что у них самые красивые, самые ласковые и самые умные щенки!!!!.
Большое спасибо питомнику Аль де Лион за нашего мальчика папийончика!! Нашему Юлику уже скоро годик и мы очень рады, что именно он появился в нашей семье!! Светлана , большое спасибо за добрые слова. Ирина , спасибо, приятно что собака радует. Хочу сказать большое спасибо Оле и Алине за Оскара.
Нам было не просто выбрать и купить щенка, так как живем в Хельсинки. Я нашла сайт "Аль де Лион " случайно в интернете и с первых сообщений поняла, что общаюсь с грамотными заводчиками! У меня новичка в этом деле была куча вопросов на все получила ответы. И, самое главное, вывезти щенка за границу не просто.
Только в 4 месяца, и не все заводчики хотят держать щенка до этого срока. На протяжение почти двух месяцем мы переписывались, поддерживали связь! И вот щенок у нас! С документами и доставкой не каких проблем! Теперь в нашем доме поселилось маленькое счастье! Irina , Спасибо Вам!.
Большое спасибо питомнику Аль де Лион за того весёлого, умного, энергичного, красивого,ласкового щенка Британии с ней некогда грустить она всегда меня веселит и всех окружающих. Хорошо учит все команды она у меня большая умница.
Владельцы питомника хорошие люди любят всех своих собачек и хотят, чтоб щенки тоже были счастлевы в своей новой семье! И эта отличная группа тут можно поделиться эмоциями, что щенки делают в своей новой семье можем узнать много нового и интересного!
У меня круглые сутки на лице улыбка от такого щенка от питомника: Аль де Лион!!! Советую покупать красивых, умных, энергичных и т. Эвелина , Большое спасибо за отзыв! Мы всегда очень радуемся когда наших малышей любят: за каждого нашего выпускника мы спокойны, поскольку видим, что дети попадают в любящие и очень заботливые ручки.
А еще мы всегда ждем ваши с Боней видео и с удовольствием смотрим их Британия - необыкновенно обаятельная и энергичная малышка, три килограмма чистейшей энергии и позитива. А вот мы ещё не завели папильончика себе Но хотим сказать тоже уже большое спасибо вашему питомнику и порадоваться, что знаем таких грамотных, ответственных и хороших заводчиков!
Спасибо: 1. Мы рады, что знаем вас! Натали--Александр , огромное спасибо за такие теплые слова! Мы очень рады и гордимся тем, что наши выпускники радуют вас на занятиях! В свою очередь тоже хотим выразить вам большую благодарность за такой огромный вклад в развитие собаководства в нашем городе!
Всегда рады увидеть в гостях или на страничках в интернете: быть может, и для вас у нас скоро родится маленький чемпион. Я тоже не могу не написать отзыв о нашем питомнике Аль де Лион. Я благодарна нашим заводчикам за замечательного друга -Лукаса.
Раньше я и не знала такой породы как континентальный той-спаниель. Узнала случайно, когда подыскивая щенка, наткнулась на Авито на объявление Аль де Лиона с фотографиями щенков. Тогда искали новый дом щенки фаленов. Прочитала о породе в интернете- характер, здоровье, все устроило.
Потом позвонила Ольге. Она долго и с энтузиазмом рассказывала о породе и я загорелась. Дело было за малым - уговорить мужа. И вот он долгожданный день - мы едем в Волгоград за щенком. В питомнике я познакомилась сначала со взрослыми собаками, они как раз гуляли.
Красивые, веселые, жизнерадостные собачки. Ну как не влюбиться в эту породу? Потом был выбор щенка. Своего я сразу приметила, колебалась не долго. Но вот он привыкал к новому дому и новым людям долго. Все это время мы перезванивались с Ольгой. Чтобы было понятнее уточню- щенок все время прятался в укромных уголках, приходилось его искать, короче вел себя совсем не как другие собаки и щенки в питомнике.
Я боялась, не болен ли он. Ольга звонила каждый день, интересовалась и как-то раз, в момент моего отчаяния, предложила даже его вернуть, если он мне не по душе, потому что искренне хотела, чтобы малыш был любимым и приносил радость. Но время прошло, малыш освоился и теперь он совершенно замечательный пес, наш любимец.
Очень приятно и то, что я всегда могу с любыми вопросами обратиться к Алине. Мы живем в маленьком городе, где только одна вет. Но я знаю, что всегда могу обратиться к заводчикам и он этого на душе спокойнее. Спасибо им большое.
Оксана , большое спасибо за замечательный отзыв! Очень рады что Вы цените наши старания чтобы малыш приносил как можно больше радости и положительных эмоций!! А еще больше рады что смогли помочь подружиться с Лукасом и обрести нежного и любящего друга семьи.
Антифосфолипидный синдром. Терацова Татьяна Сергеевна. Запись прямого эфира.Поделиться:
Leave a Reply